中新网南宁11月23日电 (张广权 蓝歆旻)地中海贫血防控进展暨协作网建设工作交流会22日在广西南宁召开。中国工程院院士张学、黄晓军，中国科学院院士陈子江以及中国国内血液、儿科、出生缺陷防治等领域专家学者，全国地中海贫血防控协作网单位代表齐聚南宁，共话地中海贫血防控新进展，共商地中海贫血防控协作网新征程。
国家卫生健康委员会妇幼司一级巡视员王巧梅表示，近年来，国家卫生健康委员会采取了一系列有效措施，深入推进地贫防治工作具体行动，取得显著成效，地贫防控“广西模式”对全国具有示范作用。她希望各相关部门通力合作、紧密配合，促进省际地中海贫血防治共建合作体系构建，推动诊疗技术的创新和应用，提升地中海贫血临床防治研究技术、推广应用和转化能力，加快建立健全地贫防控和诊疗协作机制。
广西壮族自治区卫生健康委员会副主任黎君君介绍，2010年以来，广西地中海贫血防治工作取得巨大成绩，目前已经实现重型地中海贫血胎儿零出生(低于0.3/万)的目标，达到国内领先、国际先进水平。重型地中海贫血胎儿出生从原来的每年数千例降到个位数或十位数尼基塔，地中海贫血防治的“广西模式”为提高出生人口素质作出巨大贡献。
论坛环节，专家们立足各自专业领域，共同探讨地中海贫血疾病诊疗的新技术、新突破，共话地中海贫血防控协作网新进展、新成果。其中，张学、黄晓军、陈子江3名院士分别针对罕见病致病基因研究、骨髓移植在地贫及罕见病诊疗中的现状与进展、胚胎植入前遗传学检测与出生缺陷阻断等方面发表了主题演讲，从技术突破的角度出发，为地贫及罕见病的诊治提供了新思路、新见解。
广西医科大学第一附属医院院长郑宝石介绍，该院致力于地贫防治工作已有70余年，创建了地贫筛查、基因诊断治疗、干细胞移植等核心防治技术，推动形成“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”这一独具特色的地贫防治“广西模式”。2021至2023年，该院共完成12万余人次地中海贫血的诊治与干预尼基塔，包括胎儿产前诊断3540例，共避免了317例重型和中间型胎儿出生。